Cos'è un test genetico

1Cosa sono i cromosomi?
I cromosomi sono piccole strutture filamentose, costituite da DNA, presenti nel nucleo di quasi tutte le cellule eucariotiche.
2Cos’è un gene?
Il gene è una sequenza di DNA che controlla la trasmissione di un carattere ereditario.
3Tutte le persone hanno varianti genetiche?
Si, altrimenti saremmo tutti uguali: stessi occhi, stesso colore dei capelli, stesso tono di voce, stesso modo di metabolizzare il cibo, e così via. Le varianti genetiche contribuiscono a rendere ogni persona unica.
4Le varianti genetiche sono causa di malattie?
Nella maggior parte dei casi, le varianti genetiche non sono di per sé causa di malattia. Le varianti genetiche possono comportare un aumento del rischio per lo sviluppo di una patologia o uno scompenso metabolico in seguito all'esposizione a fattori ambientali sfavorevoli quali una dieta non adeguata, poca attività fisica oppure il fumo.
5Cosa si intende per Medicina Preventiva?
La medicina preventiva, attraverso i test genetici, permette di individuare una predisposizione verso una malattia e/o problematica. Essere consapevole della predisposizione a una certa “condizione sfavorevole” prima che si manifestino i sintomi significa avere una potente arma di prevenzione. La medicina preventiva è quindi utile a tutte le persone che vogliono essere informate sulle proprie caratteristiche genetiche. Una volta informati sulle proprie peculiarità è possibile adottare efficaci correzioni dello stile di vita, della dieta ed eventualmente cure personalizzate, prescritte dal medico curante e/o specialista, per prevenirle.
6Sono uno sportivo: che benefici posso trarre da un test genetico?
Potrai programmare il tuo allenamento, la tua alimentazione e così esprime il 100% della tua performance. Non solo, potrai ridurre il rischio di infortuni muscolari, tendinei, legamentosi e ossei.
7Al momento non ho problemi di salute: il test può dirmi se mi ammalerò o soffrirò di qualche patologia in futuro?
No. Il test può dirti se sei predisposto ad alcune specifiche patologie e/o problematiche, ma non può dirti se ne soffrirai o meno. Il test può aiutarti a modificare il tuo stile di vita per sfruttare al massimo le tue caratteristiche genetiche e mantenere o migliorare il tuo stato di salute.
8Dove posso acquistare i test genetici?
I test non sono acquistabili direttamente dai pazienti. È necessario contattare uno dei nostri professionisti e richiedere i test.
9Un semplice campione di saliva è davvero sufficiente per studiare il mio genoma?
Certamente. Il tuo DNA è presente in quasi ogni cellula del tuo corpo, per questo l’analisi del DNA può essere efficacemente eseguita sulla saliva. Il prelievo di saliva è un metodo semplice, veloce e non invasivo: si basa infatti sul prelievo delle cellule di sfaldamento della mucosa del cavo orale mediante un tampone che viene strofinato all'interno della guancia.
10Cosa fate a garantire la mia privacy?
Il campione di saliva che ci spedisci è identificato con un codice a barre garantendo il più elevato grado di anonimato durante tutto il processo: dall’analisi del DNA alla refertazione.
11Un bambino può fare un test?
Si. Con il consenso dei genitori.
12Che tipo di informazioni fornite nel referto?
Il referto contiene informazioni sulle tue predisposizioni genetiche e offre consigli precisi per ridurre effetti non desiderati e migliorare la tua salute.
13A quali tipi di test genetici ci si può sottoporre?
I test possono essere classificati, a grandi linee, in tre categorie: i test di genealogia genetica, i test cosiddetti ricreativi e i test relativi alla salute.
14A cosa servono i test di genealogia genetica?
La genealogia genetica è l’evoluzione della genealogia tradizionale, che consente di ricostruire la storia della propria famiglia. Un test di genealogia genetica permette di analizzare il proprio DNA per scoprire parenti lontani sulla base della somiglianza del codice genetico. È anche possibile avere un’idea delle zone del mondo da cui provenivano i nostri antenati, e – con un po’ di fortuna – scoprire di essere imparentati con qualche celebre personaggio del passato.
15A cosa servono i test ricreativi?
In questa categoria rientrano moltissimi test genetici che non hanno a che fare direttamente con la nostra salute. È la categoria in cui è più facile trovare operatori poco onesti, che offrono test sul DNA in grado di predire cose inesistenti: sensibilità al gusto dell’amaro, colore di occhi e capelli, lentiggini, memoria e altro ancora.
16A cosa servono i test sulla salute?
Questo gruppo contiene test molto diversi tra loro. I principali sono i test di nutrigenetica, i test di farmacogenomica, i test per lo stato di portatore e i test predittivi. I test di nutrigenetica cominciano a essere abbastanza diffusi anche qui in Italia, e offrono la possibilità di personalizzare il proprio regime alimentare e il proprio stile di vita adattandoli al profilo genetico. I test di farmacogenomica sono quei test che dovrebbero consentirci di conoscere la nostra dose ottimale per alcune categorie di farmaci: la stessa quantità potrebbe infatti essere insufficiente per una persona e tossica per un’altra, a seconda dei geni. I test per lo stato di portatore si occupano delle malattie recessive ereditarie, come l’anemia mediterranea e la fibrosi cistica. Questo tipo di analisi viene fatta spesso sulle coppie che desiderano avere un figlio, al fine di scongiurare la possibilità che questo abbia la malattia ereditando un allele “difettoso” dalla madre e uno dal padre. I test predittivi, infine, sono basati su studi di associazione genome-wide in cui i genomi di grandi gruppi di persone malate vengono confrontati con quelli di individui sani, con lo scopo di evidenziare varianti puntiformi (SNP) presenti con maggior frequenza nel gruppo malato, e quindi potenzialmente associati alla patologia.
17I test genetici predittivi funzionano?
Questi test hanno dei grossi limiti, è inutile nasconderlo. Le varianti esaminate sono state scelte perché precedenti studi scientifici le hanno viste sovrarappresentate negli individui con una certa malattia, quindi in molti casi si tratta di una pura associazione statistica: spesso non sappiamo perché, a livello molecolare, quella specifica variante dovrebbe contribuire all’insorgenza di una patologia. Per di più, la ricerca genomica è in continua evoluzione, perciò la stessa variante genetica che oggi sembra avere un effetto nullo, un domani potrebbe rivelarsi determinante. C’è inoltre il discorso etnico: non è detto che uno SNP produca lo stesso effetto in un europeo e in un asiatico, perché questo effetto può essere modulato dal contesto genomico, che a sua volta dipende dalla popolazione in esame. Tutti questi fattori limitano l’utilità effettiva dei test predittivi, almeno in molti casi: è importante essere consapevoli di questi limiti. Tuttavia, rappresentano comunque un modo per conoscere le debolezze e i punti di forza del nostro codice genetico, e permettono quindi di ipotizzare dei piccoli cambiamenti di stile di vita da concordare con un professionista. Sono inoltre un buon allenamento per prepararsi al momento (si spera vicino) in cui la genetica potrà davvero essere predittiva della nostra salute.
18Che cosa significa direct-to-consumer (DTC)?
DTC è una sigla che indica una modalità di vendita di un test genetico che non presuppone l’intermediazione di un medico o di un consulente genetico: l’utente acquista il servizio (normalmente su internet), riceve un kit per la raccolta del DNA da rispedire al mittente e, successivamente, riceve i risultati del test con le relative interpretazioni. Naturalmente, i test genetici direct-to-consumer non sono adatti a tutti: per affrontarli serenamente occorre essere consapevoli dei loro limiti, avere delle nozioni di base di genetica e non essere una persona psicologicamente fragile. Se pensate di non avere queste caratteristiche, la genetica fai-da-te non fa al caso vostro.
19Che differenza c’è tra genotipizzazione e sequenziamento?
La genotipizzazione è la tecnica usata per tutti i test discussi in precedenza, e consiste nel rilevare quale variante genetica si possiede in precise posizioni del genoma: generalmente si tratta di cambiamenti di una sola lettera del codice (SNP), ma si possono individuare anche altri tipi di variazioni come le piccole inserzioni o delezioni. Il sequenziamento del genoma, invece, è la lettura completa di tutto il codice genetico. I vantaggi di sequenziare interamente un genoma sono, tra gli altri, il fatto di doverlo fare una sola volta nella vita e la possibilità di scoprire alterazioni particolari del codice che sfuggono alla genotipizzazione. Tuttavia, il prezzo del sequenziamento di un genoma, benché in continua discesa, è ancora troppo alto per le informazioni utili che ci possiamo ricavare.
20Nel DNA c’è scritto il nostro destino?
Assolutamente no. A parte rare eccezioni, le malattie non hanno mai una sola causa genetica: molti geni contribuiscono a determinare la suscettibilità a una patologia, e nella maggior parte dei casi questi geni non li conosciamo nemmeno tutti. Inoltre, anche conoscendo tutti i fattori genetici dal primo all’ultimo, c’è sempre la componente ambientale che ha un’enorme importanza. A seconda del nostro stile di vita, della nostra dieta, del posto in cui viviamo e delle nostre esperienze, questi fattori genetici possono essere attivati o silenziati. I geni caricano la pistola, ma è l’ambiente che preme il grilletto.

Cos'è il microbiota e perchè usare SYMBYO

1Cos’è il Microbiota?
Il microbiota è l'insieme dei microrganismi (batteri, virus, funghi) che vivono in simbiosi con noi. Esiste il microbiota intestinale, genitale, orale, oculare e della pelle.
2Cos’è il Microbiota intestinale?
Il microbiota intestinale è l'insieme dei microrganismi (batteri, virus, funghi) che vive nel nostro apparato digerente.
3A cosa servono i microrganismi che vivono in simbiosi con noi?
I microrganismi che vivono in simbiosi con noi sono preziosi alleati della salute. Infatti tra microrganismi e uomo si instaura un rapporto mutualistico nel quale i microrganismi dipendono dall’uomo per sopravvivere ma, in cambio, i microrganismi contribuiscono a modulare il sistema immunitario e ostacolano lo sviluppo dei patogeni.
4In quali patologie può essere coinvolto il microbiota?
Studi scientifici hanno dimostrato che il microbiota ha un ruolo fondamentale in moltissime malattie umane: malattie gastrointestinali (compresi i tumori dell'apparato digerente), malattie immunologiche, obesità, problemi tiroidei, sindrome metabolica, diabete ma anche problemi di umore e l'autismo.
5Il microbiota è uguale per tutti?
No. Ciascuno di noi ha un proprio enterotipo.
6Cos’è l’enterotipo?
La comunità batterica intestinale dell’uomo può essere riconducibile a 3 grandi gruppi. Ogni enterotipo ha caratteristiche determinate e correlate al tipo di alimentazione e stile di vita.
7Cosa si può fare per avere un microbiota sano?
Bisogna coltivare i batteri buoni ogni giorno con l'alimentazione. Inoltre bisogna stare attenti a non danneggiarlo: ad esempio, gli antibiotici e gli inibitori della pompa protonica possono alterarne l'equilibrio.
8Cos’è la disbiosi?
La disbiosi intestinale è un’alterazione della flora batterica intestinale
9Symbyo gut può essere considerato un test di intolleranza alimentare?
Se consideriamo il fatto che talvolta la causa di intolleranze alimentari è proprio l’infiammazione intestinale si.
10Quando è utile fare il test Symbyo gut?
E’ utile per la prevenzione, oppure se si vogliono verificare eventuali problemi di infiammazione o infezione intestinale. Inoltre Symbyo gut è utile se si ha problemi di insulino resistenza, metabolismo basale rallentato, patologie autoimmuni, patologie dell’apparato gastro-intestinale, problemi di intolleranze alimentari, sindrome da colon irritabile, problemi cardiovascolari o sospetta sensibilità al glutine.
11Dove posso acquistare il test per l’analisi del Microbiota intestinale: Symbyo gut?
I test del microbiota e i test genetici non sono acquistabili direttamente dai pazienti. È necessario contattare uno dei nostri professionisti e richiedere i test.
12Un semplice campione di feci è davvero sufficiente per studiare il mio microbiota intestinale?
I batteri che vivono in simbiosi con te nel tuo intestino si possono ritrovare nelle tue feci. Dobbiamo tener presente che alcuni batteri risiedono nella mucosa o nella parte superiore dell’intestino. Questi batteri sono poco rappresentati nel campione di feci; il report è studiato considerando anche questo aspetto. Il prelievo di feci è un metodo semplice e non invasivo che permette di avere un’indicazione dello stato di eubiosi o disbiosi intestinale.
13Cosa fate a garantire la mia privacy?
Il campione di feci che ci spedisci è identificato con un codice a barre garantendo il più elevato grado di anonimato durante tutto il processo: dall’analisi del DNA alla refertazione.
14Un bambino può fare il Symbyo gut?
Si. Con il consenso dei genitori.
15Che tipo di informazioni fornite nel referto?
Il referto contiene l’analisi del tuo microbiota intestinale e offre consigli per migliorare lo stato di eubiosi intestinale e migliorare la tua salute.
16A quali tipi di test del microbiota ci si può sottoporre?
Al momento è attivo solo il Symbyo gut: analisi del microbiota intestinale. Gli altri test sono in fase di perfezionamento.